면역결핍 질환(1차 면역결핍질환, 후천성면역결핍질환 AIDS)

 

면역결핍 질환

면역결핍 질환은 면역기전 이상으로 초래되는 모든 질환을 지칭하며 1차 면역결핍 질환(선천성)과 2차 면역결핍 질환(후천성)으로 나눌 수 있다. 2차 면역결핍은 앞서 제시한 여러 요인(영양, 노화, 질환, 면역억제 등)에 의해 초래된다.

1) 1차 면역결핍 질환

태아기 때 면역계가 잘 발달하지 못해 발생하며 발생빈도는 낮다.

(1) 줄기세포 결핍증

림프구로 발단될 줄기세포의 부족으로 인해 T림프구가 결핍되어 항원에 대한 면역 반응이 거의 일어나지 않는 심각한 상태를 나타낸다. 이러한 환자의 흉선은 태아 6~8주의 흉선 크기를 보이며 이로 인해 T림프구의 성숙에 결함이 생겨 신생아는 태어나면서부터 모든 종류의 감염에 노출되어 대개는 1년 이내에 사망하게 된다.

(2) 항체 형성 결핍증

항체생성의 결함은 그 종류에 따라 어떤 나이에서도 발생할 수 있는데 다음과 같다. 무감마글로불린혈증은 골수에서 줄기세포가 B 림프구로 성숙하지 못하는 질환으로 모체에 제공받은 면역 기능이 떨어지는 생후 5~6개월 때 처음 증상이 나타난다. 이때 T림프구 및 세포 면역 반응은 정상이다. 이 질환은 성염색체 열성 유전형으로 남아에게서만 발생한다.

(3) 세포 면역결핍증

흉선의 기능 저하로 인해 발생하며, 흉선과 유사한 시기에 발생하는 장기들의 기형이 동시에 나타난다. 원인은 임신 8주 이전에 환경적 요인이나 약물에 노출되어 발생하는 것으로 알려져 있다.

(4) 보체결핍증

보체는 염증반응 과정에 필요한 물질로서 보체 기능이상은 자가면역 질환에서 흔히 볼 수 있으며 어떤 보체인자가 결핍되어있는가에 따라 다양한 증세가 나타날 수 있다.

2) 후천성 면역결핍증

후천성 면역결핍증(AIDS)은 1981년 처음 미국에서 보고된 이후 1985년 원인 바이러스가 HIV임을 확인하였고 1987년부터 약물요법으로 치료하기 시작하였다. 1994년 이후 지난 검사법의 발달과 새로운 약물치료 등이 개발되어 HIV 관련 사망을 감소시키고 삶의 질을 증가시키고 있으나 불행히도 모든 AIDS 환자에게 적용되는 것은 아니다.

(1) 원인

원인균은 HIV로서 잠복기가 길고, 면역세포를 서서히 파괴하여 면역능력을 저하시키며, 조혈계와 신경계에 친화력을 가진다는 특징을 나타낸다.

(2) 전파경로

HIV 감염은 HIV 감염의 최종단계인 AIDS로 이행되기 전까지는 겉으로 보기에는 정상인과 거의 같으므로 외모를 보고 HIV 감염 여부를 알 수 없다. HIV는 체액 내에서 생존함으로 체액을 통해 감염된다. 특히 성적 접촉, 혈액 및 제제 접촉, 모체 전파의 경로를 통해 감염된다.

(3) 병태생리

HIV는 체내에 들어와 T림프구 세포 표면에 존재하는 특수 수용체인 CD4와 결합하면서 감염 과정을 시작한다. CD4는 HIV에 대한 주 수용체로 작용하는데 보조 T세포에서 가장 많이 발견되며, 그 외 뇌와 폐의 대식세포 및 단핵구 등에서도 발견되기 때문에 이들 조직 또한 AIDS의 표적이 된다.

(4) 증상

첫 단계는 급성 감염기로 감염 환자의 50~70%에서 나타난다. 이때 일부 환자들은 발열, 권태, 림프절병증, 발진, 인후통, 관절통, 설사, 무균성 뇌막염 증세를 보이는 단핵구증을 경험하기도 한다. 이러한 증상은 2~3주가 지나면 완전히 소멸한다.

두 번째 단계는 무증상 감염기로 잠복기를 갖는데 그 기간은 환자마다 다양하나 대게 5~10년 정도이다. 이때 환자들은 증상이 없어 대체로 건강해 보이나, 림프 조직 내 HIV는 계속 증식하고 있으며, 혈액 등으로 다른 사람을 전염시킬 수 있다. 7년 후 약 75%의 환자에게서 임상 증상이 나타나며 그 중 약 36%는 AIDS로 진행된다.

발병되는 경우 다음과 같은 AIDS 초기 증상이 나타난다. 림프절의 부종, 발열, 체중감소, 원인 모를 설사, 1개월 이상 마른기침, 현저한 전신 피로가 나타난다.

AIDS 질환의 말기에는 AIDS 관련 복합증상이 나타난다. 이 시기에 다발성 기회감염이나 악성종양, 골수 기능억제나 치료에 대한 내성과 독성 반응이 나타난다. 진행된 AIDS 환자의 흔한 증상은 여러 형태의 통증이다. 통증은 말초 신경염, 근육통, 악성종양으로 인한 신체적 요인뿐만 아니라 심리적 요인으로 통증이 더욱 증가함을 경험한다.

(5) 진단

HIV에 감염된 환자들의 대부분은 6~12주 이내에 항체가 형성된다. 그러나 현재의 검사로는 항체가 형성되기 전에는 HIV 감염 여부를 알 수 없다. HIV의 혈청학적 진단 방법으로 ELISA(enzyme linked immunosorbent assay)가 가장 광범위하게 사용되는데 이것은 HIV 감염 여부를 시험하는 효과적인 선별검사법이다.

(6) 치료적 중재

• 약물 중재

현재까지 HIV 감염 완치제는 없다. HIV 감염의 내과적 중재의 목표는 바이러스를 통제하고 면역체계의 파괴를 늦추는 것이다.

FDA에서 인정된 대표적인 약물 4가지가 있다. 이들 약제는 HIV가 증식하는데 필요한 역전사 효소나 단백분해효소를 억제함으로써 증식하지 못하도록 하는 것이다.

1. 지도부딘(Zidovudine:ZDV)은 HIV 감염 환자들의 사망률을 감소시키고 생존율을 연장하는 것으로 알려진 항바이러스성 약물이다. 다른 역전사 억제제보다 중추신경계 합병증이 있는 경우에 치료 효과가 좋다. 부작용은 골수 기능억제로 빈혈과 호중구 감소증이 있으며 오심, 구토, 근육통, 허약감, 피로 등이 있다.
2. 디다노신(Didanosine)은 지도부딘에 내성을 보이거나 계속해서 질병이 악화할 경우 사용할 수 있는 핵 화합물로 지도부딘의 대체 약물이다.
3. 잘시타빈(Zalcitabine)은 척수 내로 투입되지 않아 지도부딘만큼 약효는 없으며 말초 신경증의 합병증도 있다. 다른 AIDS약의 저항력이 생길 때 사용할 수 있다.
4. Stavudine(d4T) 는 진전된 HIV 감염자로 중추신경계 합병증상이 있고 다른 약의 효과가 없을 때 사용한다.